她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”
台下有人开始低头记笔记。
陆晨的语速不快不慢，每一句话都清晰有力。
“这个细节让我想到了一种罕见病：遗传性血管性水肿，也就是HAE。”
PPT翻页，展示了C4、C1-INH功能活性等关键化验数据。
“补体C4显著降低，C1抑制物功能活性仅为正常值的23%，基因检测确认SERPING1基因突变。”
“最终确诊为HAEI型。”
台下传来低声的议论。
陆晨没有停顿，继续往下讲。
“确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”
“结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”
PPT展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。
“我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例HAE患者。”
“其中包括两例I型和四例II型，年龄最小的仅八岁。”
台下的议论声更大了。
有人拿出手机拍PPT上的家系图。
陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。
“这个病例让我思考一个问题。”
陆晨的声音沉稳而清晰。
“HAE的全球患病率约为五万分之一，中国预估患者超过两万六千人。”
“但目前国内确诊的患者不到两千人。”
“也就是说，超过90%的患者还没有被发现。”
“他们在哪里？”
陆晨停顿了一秒。
“他们在急诊科。”
“他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”
“他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎，然后出院，然后再来，反复循环。”